Sanità: screening oncologici, prevenzione personalizzata secondo il profilo di rischio

Dalla collaborazione tra la ASL Roma 1 e l’Azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea nasce il percorso assistenziale per i tumori eredo familiari di mammella-ovaio, un programma di screening volto ad identificare le donne che per motivi genetico-familiari sono soggette ad un più alto rischio di insorgenza di una neoplasia, attivando il percorso di sorveglianza e assistenza più appropriato.

Lo scopo dello screening è rilevare fattori e condizioni che sono frequentemente correlati allo sviluppo di un tumore ovarico o della mammella, al fine di diagnosticare e trattare precocemente la malattia. La presenza nel patrimonio genetico dei propri familiari di particolari mutazioni genetiche o casi di tumori alla mammella in parenti maschi sono alcuni esempi di indicatori di rischio, in ragione dei quali la donna è avviata ad un percorso clinico-diagnostico di approfondimento presso i servizi di Senologia della ASL Roma 1 e del Sant’Andrea o il servizio di Genetica Medica della stessa Azienda ospedaliero-universitaria.

La prima valutazione è effettuata tramite questionari che raccolgono dati familiari/genetici, somministrati nell’ambito dei programmi di screening mammografici proposti a tutte le donne nella fascia di età 50-74 anni dalla ASL Roma 1. Con il questionario avviene una forte selezione perché la maggior parte delle donne risulta con un rischio talmente basso da essere assimilabile alla popolazione generale: in questi casi le pazienti proseguono con i normali controlli di screening. Qualora, invece, dalle risposte emergessero potenziali fattori di rischio, la paziente prosegue nel nuovo percorso assistenziale, ricevendo le informazioni utili e l’appuntamento per una visita genetica o senologica, secondo la specificità del caso. Con questo secondo step si affina la valutazione personalizzata. Ciascuna donna è inserita in una specifica categoria di rischio e inserita nel programma di sorveglianza sanitaria più adatto. Qualora, ad esempio, esami genetici o dati clinici rilevassero un profilo ad alto rischio di insorgenza di neoplasia, le pazienti vengono invitate a sottoporsi ad una stretta sorveglianza sanitaria attiva, con esami diagnostici più frequenti o, laddove necessario, misure profilattiche chirurgiche e farmacologiche.

“La sinergia Ospedale e territorio è tra le principali linee strategiche del Sant’Andrea – commenta il Direttore Generale, Daniela Donetti – perché è il virtuoso gioco di squadra a rendere il sistema sanitario efficiente, con un’integrazione tra assistenza di base offerta dalle aziende territoriali e assistenza specialistica garantita dalle Aziende ospedaliere. Quando il paziente si affida con fiducia ai percorsi sanitari delineati per lui, rivolgendosi alle strutture appropriate, riceve la migliore assistenza.”

“Questo progetto – prosegue Roberta Volpini, Direttore Generale FF della ASL Roma 1 – consolida lo stretto rapporto tra le nostre Aziende e ci permette di per ribadire che ridurre i fattori di rischio dipende soprattutto da noi. Non si tratta di una mera operazione di sensibilizzazione ma di fissare come obiettivo primario della comunità la diagnosi precoce, diffondendo la cultura della prevenzione, dove la prima cura passa proprio dalla attenzione che dedichiamo a noi stessi”.

Enrico Di Rosa, Direttore del Coordinamento Programmi di Screening della ASL Roma 1, prosegue “L’avvio di questo percorso è un ulteriore potenziamento dell’offerta di prevenzione oncologica offerta dal servizio sanitario regionale. Si tratta di una offerta personalizzata e ritagliata proprio sulle esigenze dei cittadini”.

“La ricerca oggi, soprattutto quella genetica-personalizzata, ci consente di fare un passo avanti, di stare un passo avanti alla malattia. – conclude Maurizio Simmaco, Direttore del Dipartimento di Scienze Diagnostiche del Sant’Andrea - Lo studio dei fattori di rischio, predittivi di una probabile insorgenza di un tumore, consente di giocare di anticipo, adottando tempestivamente ogni strategia utile al successo terapeutico.”

Cosa sono i tumori eredo familiari di mammella-ovaio I tumori eredo-familiari di mammella-ovaio sono una classe di tumori che si sviluppano a causa di mutazioni ereditarie in specifici geni, come i geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA e la presenza di mutazioni in essi aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno e/o alle ovaie.

I tumori eredo-familiari di mammella-ovaio possono essere trasmessi di generazione in generazione all'interno di una famiglia, aumentando il rischio di sviluppare questi tumori anche per i membri della famiglia che non presentano la mutazione.

Le persone con una mutazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di tumori al seno e/o alle ovaie dovrebbero essere sottoposte a controlli medici regolari per la diagnosi precoce e la prevenzione di questi tumori. Alcune persone potrebbero anche scegliere di sottoporsi a una profilassi chirurgica per ridurre il rischio di sviluppare questi tumori.